NIPTを受ける施設の選定 - 出生前診断を受けて陽性になった話

＊こちらは個人の体験ブログのため、NIPTの正確な情報はしかるべきところでご確認下さい

私たち夫婦は、今回のような浮腫がなかったとしても高齢のためNIPTは受けるつもりでいました。

NIPTは血液を採取するだけの負担もリスクも少ない検査で、対象の染色体異常は21、18、13トリソミーの3種(非認可施設ではそれ以外も検査可能)となっており、確定診断にはならないものの判定精度は90%を超える高さとのことです。

週数が早い段階で受けることができるのもメリットの一つで、行動が早い人は10週辺りで受けられるように事前に予約するそうですが、医師からはエコーで異常が見られない限り妊婦検診で積極的に勧められることは少ないかと思います。

NTと呼ばれる浮腫は11週〜13週の計測が適しているそうなので、タイミング的にこの間の検診がない場合は浮腫があったのかどうかわからないということも考えられます。

エコーの所見に関係なく受ける方というのは情報収集に長けているという印象です。

施設についてかかりつけの産院からは、

「認可施設は紹介できるが認可じゃないところは怪しい病院も多いから止めておきなさい」

と言われ、迷いました。

認可施設と非認可施設は双方にメリットデメリットがあり、私は時間のメリットが大きい非認可施設で受けたいと思っていました。

浮腫の件もあり、陽性になった場合を想定し中期中絶の可能な週数かつ最短で全ての結果が出せるように予定を組みたかったのです。

非認可施設ですぐに検査すれば陽性の場合でも羊水検査ではなく絨毛検査でより早く確定診断できるのではと考えたりもしました。

その頃の私は、中期中絶への恐怖からできるだけ早く確定させるにはどうすれば良いのかということしか考えられなくなっていました。

担当の先生は私のように異常＝中絶という考えを持っている妊婦に、遺伝カウンセリングがないような非認可施設は危険と判断したのかもしれません。

なお、非認可施設でもしっかりとカウンセリングをしているところもあるらしいので、よくよく調べて施設を選ぶと良いと思います。

私は既に12週を過ぎていたので、迷っていられる時間もそんなになく、とりあえず予約だけでも取っておこうと紹介された認可施設に連絡をしました。

紹介先の認可施設ではNIPTが陽性の場合はそのまま羊水検査を実質無償で受けられるということで私の状況的には都合が良かったと思います。

しかし、認可施設は大学病院のため、平日しか受診ができず、また病院側が日程を指定してするため、予約が取れたのは最短で2週間後でした。

予約した後も、直ぐ受けられてかつ1週間程度で結果が出る施設にした方がいいのか、3種（21、18、13トリソミー）以外の染色体異常も調べるべきか等、毎日ネットで調べていました。

個人的に感じたメリットデメリットは以下です。

【認可施設】

メリット:

・カウンセリングがしっかりしている

・NT計測や遺伝子学等各種専門の医師がいる

・NIPT陽性の場合は羊水検査までフォローされている、費用も別途かからず含まれていることが多い

デメリット:

・混雑や診察時間等予約が取りにくい

・紹介状必須またはその施設で分娩予約をしている人しか受付ていない場合がある

・結果まで時間がかかる

・35歳以下は受ける条件が厳しい

・夫婦やパートナー揃ってのカウンセリングが必須の場合もある

・3種の染色体異常しか調べられない

・性別は教えてもらえない

・費用を抑えるプランは基本的にない

・施設が少なく家から遠い場合がある

【非認可施設】

メリット:

・曜日や診察時間について選択の幅が広い

・紹介状不要

・結果は1週間程度で出るところが多い

・家から近い施設が見つかりやすい

・3種以外の染色体異常も調べることができる

・費用が抑えられるプランがある

・年齢制限がない

・性別を知ることができる

デメリット:

・カウンセリングやフォローがない施設がある

・専門の医師やカウンセラーがいない場合がある

・羊水検査について、別の施設で探さなければいけない、費用が別途かかる等がある

・検査をする機関の信頼性が低い場合がある

・かかりつけの医師が賛成しなかったり信頼関係が悪化する場合がある

書き出すと非認可施設の方がメリットが多く感じますが、非認可施設の中には単なる代理店としての機能しか持たない施設や実際に検査をする機関(NIPTは認可も非認可も海外の機関を利用)が信頼性に足るのか疑わしい場合があるそうです。

特に浮腫やエコーの指摘がない場合、安くて早い施設を選びたくなりますが、思いがけず陽性になったとき、どこにも頼れず孤独を感じてしまうかもしれないことを頭の片隅に置いておく必要があります。

結局、私自身は最初に予約した大学病院に決めました。陽性になった場合のフォローやかかりつけの医師との関係性を考えた結果、それが一番自分たちに最適であると判断しました。

施設を選ぶことだけで非常に面倒というかややこしさを感じます。ただでさえ毎日が不安な妊婦さんたちがこれを自分たちで選択しなければならないことは疑問です。

日本でも諸外国のように保険診療や妊婦検診の一つとして検査してもらえる日が来ることを願います。