18トリソミーについて

NIPTの結果、18トリソミーが陽性だったのですが、そもそもどういう染色体異常なのでしょうか。

18トリソミーは18番の染色体が通常2つのところ3本に分裂してしまうエラーだそうです。

21も13も含めて染色体異常にはっきりとした原因はないようですが、妊婦の年齢に因果関係があるらしい研究結果は出ているようです。

女性が高齢になると染色体の分裂エラーが出やすくなるみたいですね。

染色体異常はこの3種だけではないそうですが、他は初期に淘汰されるとのことで、9週の壁などと言われている初期流産の原因になることが多いみたいです。

21番はよく知られているダウン症で、無事出産に辿り着くケースも多く見られ、更に健常者と同じくらい長生きする人もいるそうです。

18番と13番は予後不良で、出産に辿り着かないもしくは産まれても1年以内には亡くなってしまう可能性が高いとのことです。

ただ、私が受けたNIPTのカウンセリングでは18トリソミーでも出産して育てている方がいらっしゃるとの説明や患者会の紹介がありましたし、ブログやSNSでも子育てされている方の投稿がたくさん見られました。関連書籍が出ていたり写真展も開かれたりしているそうです。

見た目は独特の特徴があり、耳の位置が低いとか指が重なっている、体が小さい等あるそうで、実際の写真を見ると、パッと見てわかる人にはわかるかなという印象でした。

長く生きられない要因の一つに心臓の不具合が挙げられ、胎児のときの浮腫みもそれが要因になっていることが多いようです。

私の妊婦検診の経過は18トリソミーに割と当てはまっていて、浮腫と成長の遅れはまさにそれでした。ただ、見た目については胎児ドッグをやっていないので特に検診での指摘は受けていません。もしかしたら、かかりつけ医は心臓の動き等色々わかっていたのかもしれませんが、私に直接の説明はありませんでした。

そのため、NIPTを受けなかったら18トリソミーだとは想像できなかったと思います。

ちなみに、13番も発育不全が見られるそうですが、21番は大きさも問題なく育つことが多いみたいです。

21番のダウン症については3種の中では障がいが軽度のため出産を悩む方もいるそうですが、18番や13番は出産まで辿り着かないことが多く、医師も妊娠継続を勧めないケースが多いとのことでした。

私が受けたカウンセリングでは、特に妊娠継続について医師からのアドバイス的なものも押し付ける意見もなく、妊婦側の気持ちを尊重したカウンセリングをしてくれたと思います。

検査で陽性になった方のブログ等を見ると結構はっきり医師に中絶を勧められている人もいて驚きました。

考え方の違いだとは思いますが、医師によって対応にばらつきがあるところは出生前診断がメディアや社会でネガティブに捉えられている要因の一つなのかなと思いました。